مرکز فوق تخصصی سندروم داون سیاوش عطایی 09121623463:آیا بیماری اس ام ای SMA درمان ندارد؟
آیا بیماری اس ام ای SMA درمان ندارد؟ بنابر سخن رضا غفاری متخصص در رابطه با این بیماری او معتقد است این بیماری درمانی ندارد چون به دلیل نقص ژنتیکی بوده و غالبا بیماری های مرتبط با ژنتیک و ژنوم انسان غیر قابل درمان هستند و شاید در آینده امیدی برای بهبود این بیماری ها پیدا شود اما در حال حاضر این بیماری درمان مشخصی ندارد .متخصص ژنتیک با بیان اینکه بیماری اس‌ام‌ای درمان ندارد، گفت: تحقیقات نشان می‌دهد که این بیماری همچون تالاسمی در ایران شیوع ناقلین آن بسیار بالا بوده، بنابراین انجام غربالگری در این راستا امری ضروری است.
بیماری اس ام ای SMA
آیا بیماری اس ام ای SMA درمان ندارد؟
بیماری اس ام ای SMA درمان ندارد
به گزارش فارس، رضا غفاری در ارتباط با بیماری اس‌ام‌ای اظهار داشت: این بیماری به دلیل نقص ژنتیکی ژن اس‌ام‌ان ایجاد می‌شود و افراد مبتلا دچار مشکلات حرکتی شده و این بیماری انواع مختلف خفیف و شدید دارد.
وی افزود: نوع یک این بیماری کشنده است و در نوزادی یا شیرخوارگی سبب مرگ می‌شود، ولی نوع 2 یا 3 خفیف‌تر بوده و میشه فرد عمر آن به دوران بزرگسالی نیز برسد. همچنین این بیماری در واقع ژنتیکی بوده و به شکل مغلوب منتقل می‌شود.
متخصص ژنتیک با بیان اینکه نسخه ژن معیوب باید از پدر و مادر هر دو منتقل شود، گفت: در صورتی که هر دو ناقل باشند، یک چهارم فرزندان میشه مبتلا به اس‌ام‌ای شوند و این در حالی بوده که ظاهر پدر و مادر سالم است.
غفاری عنوان کرد: بنابراین در ازدواج‌های خویشاوندی این مشکل بیشتر بوده و بالقوه ازدواج خویشاوندی سبب این بیماری می‌شود، همچنین مطالعات انجام گرفته طی سال‌های گذشته نشان داده که میزان ناقلین این بیماری در ایران زیاد است و در واقع شبیه تالاسمی بوده، بنابراین وزارت بهداشت باید در زمینه غربالگری این بیماری ورود یابد.
آیا بیماری اس ام ای SMA درمان ندارد؟
وی بیان داشت: سالهاست که غربالگری بیماری تالاسمی در کشور اجباری شده و این موضوع نه تنها در ازدواج‌های خویشاوندی بلکه در ازدواج‌های غیرخویشاوندی نیز باید صورت گیرد، چرا که تالاسمی در ایران یک بیماری بومی است و انجام غربالگری از بروز آن پیشگیری می‌کند.
متخصص ژنتیک گفت: در مورد بیماری اس‌ام‌ای نیز شواهد مشابهی وجود دارد و تحقیقات نشان داده که میزان شیوع ناقلین فراتر از خط کشورهای دیگر بوده است که این موضوع در کمیته‌های تخصصی بارها مطرح شده تا غربالگری برای اس‌ام‌ای صورت گیرد.
غفاری گفت: مسئله‌ای که مانع از این غربالگری شده هزینه‌ها بوده، لذا باید برنامه‌های کشوری و پوشش بیمه‌ای در این راستا جهت پیشگیری از ابتلا افراد به اسم‌ام‌ای انجام شود.
وی با بیان اینکه حتی نوع خفیف این بیماری آزاردهنده است و در دهه دوم زندگی فرد وابسته به ویلچر خواهد شد، گفت: در حال حاضر دارویی تحت عنوان «اسپینرازا» که یک داروی ژنتیکی بوده برای کمک به این بیماران وجود دارد و می‌تواند روی ژن این بیماری تأثیر گذارد.
این متخصص ژنتیک با اشاره به اینکه بیماری اس‌ام‌ای دو ژن عمده اس‌ام‌ان دارد، گفت:نوع یک این ژن قوی‌تر بوده و اختلال در آن، بیماری شدیدتری ایجاد می‌کند، ولی نوع 2 این ژن ضعیف‌تر بوده و ایراد در آن چندان بیماری ایجاد نمی‌کند که این داروی ژنتیکی روی نوع 2 اثر کرده و آن را فعال می‌کند و سبب شده به بیمار کمی کمک شود.
غفاری اضافه کرد:این دارو درمان کامل بیماری نیست، به ازای هر تزریق در آمریکا 125 هزار دلار هزینه می‌شود و دارو نیز در ایران قانوناً وارد نشده است. همچنین برای سال اول 6 تزریق مورد نیاز است که حدود 750 هزار دلار در سال می‌شود و پس از آن در سال دوم، تزریق کاهش می‌یابد.
وی تصریح کرد: این دارو، بیماری را کمی بهبود می‌بخشد ولی درمان نمی‌کند، بدین معنی که مشکلات حرکتی را کمی کاهش داده و فرد دیرتر نیازمند به ویلچر می‌شود، بنابراین توصیه ما انجام پیشگیری و غربالگری این بیماری است.
بیماری sma چیست؟
بیماری sma مخفف spinal muscular atrophy می‌باشد که آن را با نام‌های بیماری آتروفی عضلانی نخاعی و وردینگ هافمن نیز می‌شناسیم. این بیماری یک بیماری ژنتیکی بوده و به صورت عصبی-نخاعی پیشرونده می‌باشد که با گذشت زمان شدت بیماری نیز افزایش می‌یابد. بروز این بیماری در دختران و پسران یکسان بوده و به صورت اتوزومی نهفته به ارث می‌رسد.
بیماری اس ام ای تیپ 1
از آنجایی که سلول‌های عصبی موجود در قاعده مغز و شاخ جلویی نخاع در ایجاد حرکات بدن نقش اصلی را دارند، این سلول‌ها به تدریج از بین رفته که در نهایت منجر به بروز بیماری اس ام ای(SMA) می‌شوند.
این بیماری یکی از انواع بیماری دیستروفی می‌باشد و از آنجایی که به صورت ژنتیکی رخ می‌دهد و در خانواده‌هایی که نسبت فامیلی دارند بیشتر اتفاق می‌افتد، ژن sma دچار تغییراتی در ساختار ژنتیکی شده و در نهایت منجر به انواع مختلفی از این بیماری که در پنج نوع مختلف می‌باشد خواهد شد. شروع این بیماری ممکن است تا در دوران جنینی و یا بزرگسالی رخ دهد که در هر صورت به دلیل پیشرونده بودن با گذشت زمان شدت تاثیر بیماری بر روی افراد بیشتر خواهد شد.
سیر این بیماری می‌تواند به صورت آهسته و یا سریع رخ دهد که برای جلوگیری از شدت سریع این بیماری حتما باید شخص بیماری تحت نظر بوده و از خدمات کاردرمانی و فعالیت‌هایی که باعث می‌شود شدت بیماری را کاهش دهد استفاده شود.
انواع بیماری sma
انواع بیماری اس ام ای به چهار نوع مختلف تقسیم‌بندی می‌شود که هر یک از انواع بیماری اس ام ای می‌تواند در سنین جنینی و یا بزرگسالی رخ دهد که هر کدام از انواع این بیماری علائم و شدت خاص خود را دارد. نام‌های انواع بیماری اس ام ای شامل موارد زیر هستند که در ادامه به بررسی انواع این بیماری می‌پردازم.
بیماری اس ام ای تیپ یک
بیماری اس ام ای تیپ دو
بیماری اس ام ای تیپ سه
بیماری اس ام ای تیپ چهار
منبع
فارس
سایت صادقی
سامانه مدیریت آموزش فرهنگی(ITMS) , عکس پروفایل , ورزش ۳ , همراه اول , دیجی استایل , اینستاگرام , دلیت اکانت , سایت همگام , گوگل ,
pff-rhs.ir
